附属肿瘤医院开设沪上首个遗传性肠癌咨询门诊,一家5代7人同患怪病去世

作者:首页

据外媒报道,当今最著名的理论物理学家之一,史蒂芬·霍金,于 3 月 14 日去世,世界再无霍金,时间永留简史。

遗传性大肠癌不仅严重威胁患者生命健康,其高度遗传性更可能导致患者后代以及直系亲属罹患肠癌以及子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌等相关疾病。复旦大学附属肿瘤医院依托大肠癌多学科综合诊治平台,开设了上海市首家遗传性大肠癌咨询门诊。

图片 1

  原标题:四川一家五代7人患同一怪病去世,男子将捐献器官欲破解怪病

图片 2

约有8%患者为遗传性肠癌

“真不知道我们家是怎么了,就像中了魔咒一样。”平度44岁的张新梅怎么都想不通,她患上了怪病,腹部总是长肿瘤,现在已经切除三次了,他们家两代 11人里有6人肚子里长肿瘤,现在她们三姐妹都得了病。

图片 3代志勇必须借助轮椅才能出行

霍金,不止现代最伟大的物理学家之一、20世纪享有国际盛誉的伟人之一,也是渐冻症病人的奇迹,他曾经是世上最负盛名的“活着的渐冻人”。1963年21岁的霍金患上肌肉萎缩性侧索硬化症(Amyotrophic lateral sclerosis,ALS),全身瘫痪不能言语,手部只有三根手指可以活动,因为疾病,他的身躯大半生都在轮椅上。当时,医生曾诊断身患绝症的他只能活两年,可他一直坚强地活了下来,继续探索着他心念的辽阔的宇宙和人类的未来。

不久前,一位50余岁的中年女性在复旦大学附属肿瘤医院大肠外科被诊断为痔疮前切肿瘤。术前评估时,复旦大学附属肿瘤医院大肠外科主任徐烨团队获悉患者父亲曾有肠癌病史,后经病史问询和临床评估,高度怀疑为遗传性大肠癌。手术中,徐烨教授特意对其腹腔进行了“地毯式”的探查,结果发现多个比较隐匿位置的肿瘤,并将其完整切除。

26日,记者见到44岁的张新梅时,她躺在病床上愁容满面,她告诉记者,这已经是她第三次手术了,1989年因为腹部长了肿瘤,她第一次入院手术,切除了下腹部的纤维瘤,没想到过了几年后肚子里肿瘤又长出来了,去年3月份做了第二次手术。现在肿瘤又长出来了,这次长了好几个。

  当意识到下肢无力、走路容易跌倒的症状不是一种意外时,代志勇心里明白:这一天,终于还是来了。

图片 4

术后经过病理基因检测,患者被确诊为林奇综合征。“这是临床上最为常见的一种遗传性大肠癌类型,这个病理结果与我们的术前判断基本一致。”徐烨教授说。后续,徐烨教授也建议患者儿子做一下肠癌筛查,结果患者儿子其实已经长了肿瘤,只是由于疾病处于早期阶段,尚未有明显症状。经过手术,这对母子目前均已恢复健康。

据张新梅介绍,她的两个妹妹也是一样。“我已经做过四五次手术了,肚子里的肿瘤切了还长。”在医院照顾张新梅的妹妹张丽梅告诉记者,自己腹部的肿瘤太大已经无法手术了。“我小妹妹已经做过八次手术了,还是没有去根。”张新梅称。

  今年40岁的代志勇是家族中第八个出现这种“怪病”的人。截至目前,他的母亲、舅舅、表哥等7人已先后去世,无一例外,他们去世的原因,都是最初下肢无力,到最后运动功能逐渐丧失,最后瘫痪死亡。

肌萎缩侧索硬化,是什么?

据2017年2月由上海市疾控中心发布的最新流行病学统计数据显示,在上海市最常见的癌症发病谱中,大肠癌多年始终位居第二的位置,是一种常见病、多发病,也被称为“吃出来的癌症”。

两代中6人长了肿瘤

  “怪病”挥之不去,笼罩着代志勇的家族。让他不敢相信的是,就连15岁的外侄也在6年前发病,目前已经完全丧失行走能力。一周前,四川南充一家医院将代志勇接去做了全面检查,根据他的发病症状推测这是一种家族遗传性疾病,但具体病因需要做进一步基因检测。

肌萎缩侧索硬化,俗称「渐冻人」,是一种神经系统疾病,指上运动神经元和下运动神经元损伤导致患者逐渐出现并加重的肌无力、肌萎缩、吞咽困难、喝水呛咳以及说话不清,伴有肌肉跳动,检查身体发现腱反射增强等症状。

除了那些因不良饮食及生活方式导致的大肠癌以外,临床上另有5%~8%的患者为遗传性大肠癌。

记者采访时了解到,除了张新梅三姐妹外,她们的上一代竟也有三个人得了一样的病。张丽梅告诉记者,她的母亲辈共有四女两男,其中她的母亲和三姨都是得肿瘤去世的,而她的一个舅舅也因这个病自杀了。

  就在40岁生日前几天,代志勇做了一个决定,死后捐献遗体供医学研究,他希望有一天,有人能破解这个家族“怪病”。

极其罕见和痛苦的疾病

“两大元凶”可致肠癌发生

“我是我们家里第五个发现长这个病的人。”张丽梅介绍说,就在她们的母亲、舅舅、三姨相继去世后,没过几年她们三个姐妹开始频繁住院、手术,她大姐在八九年前第一次发现长了肿瘤,后来自己肚子疼去医院检查也发现了肿瘤,随后她小妹也得了这个病。“我们一家两代 11个人中现在已经有 6 个人得了这个病。”张丽梅称。

  怪病

ALS 是一种罕见病,每 10 万人中大约有 4~6 人有可能罹患这种疾病。支配肌肉运动的神经元因为人类尚不知道的原因慢慢变性,随着这些运动神经元的慢慢死亡消失,肌肉慢慢失去运动的能力,一点点的萎缩,直到死亡。

目前,遗传性大肠癌的致病原因较为明确。主要有两种,分别是林奇综合征和家族性腺瘤性息肉病。徐烨教授指出,林奇综合征是一种常染色体显性遗传综合征,与DNA错配修复基因MMR突变有关。50%~80%的林奇综合征患者会发生结直肠癌,还可能同时或异时引发子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌等一系列肠外肿瘤。

原是罕见家族性遗传病

  从外曾祖父到侄儿辈

绝大部分 ALS 患者都是成年以后发病,这样一种获得性疾病,意味着一个人慢慢失去运动能力和生活自理能力。

另一致病“元凶”是家族性腺瘤性息肉病。它是由其基因突变引起的的常染色体显性遗传综合征。通常情况下,家族性腺瘤性息肉病患者的致病基因会有50%的机会遗传给孩子。家族性腺瘤性息肉病患者在青少年时期就会在结直肠发育出100~1000个不等数量的肠息肉。如不及时筛查干预,大部分人会在45岁以前发生癌变进而演变成肠癌。

家族中这么多人得这种病,她们一直不断地找答案,在2009年3月份,张新梅和张丽梅姐妹俩相继到市立医院就诊,病情终于明白了。市立医院东院区普外科医生姜伟介绍说,病人是得了罕见的家族遗传性疾病,名为家族性结肠息肉病,这种病非常少见,十年间全国报告了仅40例,他们一个家族就有6个人发病,这更罕见。

  已有7人因它去世

最开始,可能只是无意中发现手指不那么灵活,然后是没有办法单手拿茶杯,要不了多久就会出现没有办法梳头,而那种正常人极其轻松的双手交叉放在脑后的潇洒动作也渐行渐远,再也不能完成……

遗传门诊服务群有两类人

“11月22日姐妹俩到医院就医时,医生发现张新梅的腹内又长了5个肿瘤,每一个都有拳头大小,而妹妹张丽梅的腹内的肿瘤则非常大,整个腹部已经被肿瘤占满了,内脏都被挤压到了一侧,用手一按可感觉到病人的腹部像石头一样硬。”姜伟告诉记者,这种疾病的特点就是反复长肿瘤,无法根治,息肉会不断地长出来,唯一的办法就是手术切除,如果任由肿瘤生长不手术会发生恶变。

  代志勇一直以为,自己或许能够侥幸逃脱这个家族“怪病”。至少,在他28岁发病之前是这么想的。

而当肌肉的萎缩来及到负责说话的肌肉以后,ALS 患者就会慢慢失去说话的能力,最后只能通过眼动仪来帮助表达,而当进食和呼吸的肌肉受累,意味着死亡很近了。在这段时间内,总是无法吸足一口氧气的感觉时刻伴随着患者,那种感觉就像噩梦中的「鬼压身」和水下的窒息感。

“肠癌是一种可以预防、可以早发现、可以根治的肿瘤”徐烨教授指出,大肠癌的发生需要经过从息肉、到腺瘤最终发展成肿瘤的过程。整个过程大概需要10年左右的时间。早期肠癌几乎没有任何症状,待出现症状再行就诊,往往已经是病程中晚期了。事实上,早期肠癌如能早期发现,及时规范地根治手术,患者5年生存率几乎可以达到90%,基本实现治愈。

担心会传给下一代

  2006年,代志勇正在福建做小吃生意,妻子则在老家照顾5岁的儿子。代志勇无意间注意到自己下肢无力、走路容易摔跤的怪症状,而且,这种症状并非意外,是他本身身体机能根本控制不了才出现的症状。

通过基因检测就能够直接预测

作为普通民众可通过上海公共卫生服务项目——早期社区大肠癌社区筛查项目,做到早期发现。“对于那些有家族遗传史的人们而言,他们的肠癌发病率较普通人更加高,危险因子也较大,更应重视早期发现和筛查干预。”徐烨教授表示,这也是我们开设遗传性大肠癌咨询门诊的初衷。

“我真是不想活了,在手术前我本来是想跑的,但我妹妹第二天也要手术,我想陪着她所以就没走。”躺在病床上的张新梅告诉记者早知道妹妹没法手术,她也就不治了。现在为了看病家里都倾家荡产了,自己真不想治疗了。她已经做好了思想准备,就这样在家里靠着,等到最后的时候吃上安眠药。

  “当时一下就明白,我可能也遭了(怪病)。”代志勇对身体表现出的怪异症状并不陌生,在此之前,他的母亲刘云碧、大舅刘云青、幺舅刘云志以及表哥和表妹,患病前都出现过这样的症状,母亲甚至因为这种“怪病”已经在2003年去世。而在代志勇发病后的几年里,家族中先他发病的另外4个亲人也相继离世。

后代是否会发病吗?

目前,每周五上午的遗传性大肠癌咨询门诊,医师会通过病史问询,绘制遗传家系图谱,并结合临床特征及基因检测报告,及早发现遗传性肠癌高危人群,提出筛查建议和干预措施,降低家庭成员罹患这些癌症的风险。在基因检测后,明确没有易感基因的家庭成员也可以不再因为家中有直系亲属罹患肿瘤而为自己的健康惴惴不安。

张丽梅告诉记者,现在她已经放弃了,一是家里确实没钱了,二是她知道自己的病已经没救了。张丽梅说,她们姐妹三个都有孩子了,真害怕下一代也会得病,目前看这个病好像是传女不传男。“我儿子已经做肠镜检查了,没有发现长肿瘤。”张新梅的丈夫告诉记者。

  在代志勇幺舅娘龙文芳的记忆中,刘云碧发病前是干农活的好手,“他们每个人发病都是一样的,就是莫名其妙突然全身无力,走路都没法走了,找了好多医生去看都不行。”

可以直接预测是否携带致病基因。如果家族里边有明确的ALS病史,通过基因检测找出致病基因,就可以预测后代会不会也携带该致病基因。但是由于基因遗传类型和外显率的不同,后代是否发病不能直接预测。

遗传咨询门诊不仅针对那些未发病的健康人,还面向那些已经罹患肠癌的患者。门诊中,这些患者可通过基因检测,明确其是否携带有癌症易感基因,如果证实携带,说明这位患者的癌症是具有遗传性的,那么遗传门诊医师就会提出将肠癌筛查扩展到其近亲家属中的建议和安排。

“这是遗传病,并不一定是传女不传男。”姜伟称,目前这种病没有什么好的治疗方法,只能是长了肿瘤再切除,如果要明确这个病的遗传规律需要去做专门的基因分析。

  代志勇没有去医院检查治疗,他知道这是绕不开的家族怪病。“表哥之前去检查了的,医生也说这种病没得药物可治,是遗传性疾病,懒得去花冤枉钱。”

有ALS家族史的孕妇是否可以通过

专家最后建议,一旦患者查出携带易感基因也不必过于担忧,及早发现易感基因有助于治疗预后,针对性制定随访策略可帮助降低其他位置再发生肿瘤的风险。对于家人,如果发现携带易感基因,应密切关注、定期随访,实现早诊早治。“直系亲属患大肠癌或腺瘤者,应自40岁起定期肠镜检查;若亲属发病年龄较早,则应自该亲属发病年龄前3~10年开始定期筛查。”徐烨教授要求。

  在接下来的6年时间里,从最初的勉强行走,到最后需要借助拐杖出行,代志勇亲历了身体机能的恶性变化,却无能为力。到2012年,代志勇“完全成了一个跛子,要拄棒才能走”,他决定回到位于南充市高坪区螺溪镇的老家休养。

产前基因检测来判断有无遗传可能?

  “以前我们还不晓得,后来才知道,他(代志勇)外公和外曾祖父,都是因为这种怪病去世的。相当于,我们这个家族有7人都因此病去世。”龙文芳没有见过公公,因为在嫁到刘家之前,公公就因为这种病去世了。

有ALS家族史的孕妇,如果想要知道后代会不会遗传到该病,那么是可以通过产前检测来进行筛选的。

  “有人说,这种病只传三代,但现在都已经传到第五代人了,不晓得为什么会这个样子。”龙文芳有些懊恼,因为这种疾病,她失去了丈夫和大女儿刘燕,更让她想不通的是,就连15岁的外孙(刘燕的孩子),也在6年前患病,目前已经完全丧失行走能力。

检测结果有两种可能,第一种是后代可能不携带该致病基因,这是最理想的情况,意味着ALS到这一代就停止了。

  代志勇很苦恼,“为何这种怪病,只出现在自己家人身上”?

第二种就是查出后代携带这个基因,这里又有两种可能:一种是携带该致病基因并且该基因外显率比较高,那么就会发病;另外一种是虽然携带该致病基因,但是该基因外显率比较低,可能到了一般发病的年龄并不会发病。

  诊断

但是由于没法预测到30年甚至50年后是否会发病,因此凡是查出携带相关致病基因,就要采取措施尽可能地降低下一代得病的风险。

  基因变异的遗传性疾病

ALS产前诊断的方法跟其它的遗传性疾病的产前检测是一样的,即怀孕后取绒毛或者羊水检测胎儿的相关基因,看是否发生了变异。

  不可治但可防

ALS治疗告示

  螺溪镇三步桥村位于南充市高坪区,代志勇家的两层小楼,就在村里一片竹林掩映的地方。

尽管目前“渐冻症”尚无治愈药物,但规范治疗可以明显延长患者的生存期,提高患者的生活质量。目前常用药物有利鲁唑和依达拉奉。

  3月19日,在代志勇40岁生日第二天,南充一家医院的医护人员听闻代志勇的身体情况后,将其接到南充做了一次全面身体检查。给他做外科体检的谢医生,让他将双手伸出来,然后并拢双手的手指。代志勇费了很大的劲,但大拇指始终无法与食指并拢。

对于“渐冻症”需要多学科的综合管理,例如,呼吸不好患者,使用呼吸机;吞咽困难的需要插胃管等。同时,还需注意多种并发症,如吞咽困难可引起吸入性肺炎,进食困难会引起营养不良,导致抵抗力下降;呼吸不好时,可引起缺氧等并发症。

  南充家美体检医院业务院长、影像科主任郭伟知告诉成都商报记者,从体检情况来看,代志勇的内脏器官都还比较良好,至于目前所患疾病的病因,医院根据其反映的症状和家族其他人的发病情况分析,这是一种家族遗传性疾病,初步推断可能是进行性肌营养不良。“我们也只是推断,具体病因需要去更大的医院做基因检测才能确诊”。

部分内容来源于丁香园

  代志勇的表哥和表妹在去世前,曾前往南充川北医学院附属医院治疗,当时为二人诊治的神经内科教授吴碧华向记者回忆,根据当时的检查结果表明,刘氏兄妹俩所患疾病应该属于基因变异的遗传性疾病,这种病目前还无法医治。她也曾建议刘家去做一次基因检测,以便进一步确诊。

编辑:沈惠真

  代志勇的儿子现在已经17岁,身体健康,在某职业学校读书,但他没有勇气带儿子去做基因检测,怕知道最终的检查结果。这些年,代志勇目睹了家族中其他亲人因患上怪病去世的情况,他不知道自己的那一天什么时候会到来。

  吴碧华告诉记者,刘氏家族所患疾病虽不可治,但可防。比如,有家族遗传病史的婚姻男女在女方妊娠时,先对胚胎做基因检查,一旦发现基因异常立即中止妊娠,避免遗传性疾病在后代身上发生。

  生活

  每天做俯卧撑

  他坚持锻炼减缓病情恶化

  眼下正是三步桥村油菜花盛开的季节,但代志勇已经没有能力踏上村里的小路去看油菜花了。他每天的生活圈子,仅限于自己的农家小院。就连二楼的房间,他也有好几年没上去过了,“地上肯定是好厚的灰尘了哟”。

  不过,一楼的房间和庭前的小院打扫得很干净。“都是村干部来帮忙打扫的,我这个样子咋个扫嘛。”代志勇双手推着轮椅,从堂屋颤颤巍巍地走到院子里,对于他而言,走动也是一种必要的锻炼。

  “虽然这种病治不好,但是我还是要坚持锻炼,这也能减缓病情的恶化。”一天中的大多数时候,代志勇都会坐在轮椅上看电视,而每隔一段时间,他就要推着轮椅在屋子或院落里转一圈锻炼身体,晚上睡觉前,他还会在床上做20个俯卧撑和仰卧起坐。

  两年前,代志勇托人买回一部家用健身脚踏车摆放在卧室里,每天早上6点起床后,他就骑在健身脚踏车上锻炼半个小时。他一般中午11点左右煮饭,“早饭和中午饭一起吃,省事。”代志勇说,自己可以推着轮椅做饭,还可以炒菜,每天都要吃菜和肉,全靠邻居帮忙去场镇上买回来放在家里。

  代志勇说,自己每个月有低保,还有残疾补助,平时政府也会给他送礼物慰问,生活并不成问题。每年,以前的同学也会为自己捐款。

  决定

  签下器官捐献登记表

  “希望研究出治疗这种病的药物”

  如今,代志勇说话明显变得很费力,和其他几位去世的亲人一样,患病后,他的语言功能正在无形中慢慢丧失。

  他曾目睹了幺舅刘云志去世前的身体情况,四肢肌肉萎缩,说话吐词不清。他似乎看到了未来的自己,他说不想变成那个样子,却又无能为力。2015年,他决定和妻子离婚,儿子由妻子照管,“我得了这种病,她还年轻,可以去重新组建家庭好好生活”。

  代志勇知道科学家霍金,他说自己的身体症状和霍金类似,并一度将霍金当成自己的榜样,勇敢地活着。3月14日,当他从手机报上得知霍金去世的消息时,心里咯噔了一下,“看来类似这种病,真的还治不了”。

  代志勇不知道自己会坚持到哪一天,40岁生日前几天,他联系了志愿者,希望自己死后将遗体捐献出来供医学研究,破解家族的怪病魔咒。3月15日下午,南充金彩虹公益协会副会长张忠贵和志愿者陈非凡前往代志勇的家中,为其进行了人体器官捐献志愿登记。

  代志勇在人体器官捐献志愿登记表上郑重按下自己的拇指印,“希望捐出来让专家研究,看能不能研究出治疗我们这种病的药物”。对于死亡,代志勇并不惧怕,他说自己没有遗憾了,该走的地方,年轻的时候都去过了,但他唯一牵挂的是儿子,“没有什么东西可以留给儿子,希望他将来靠自己的努力去慢慢创造”。

  来源:成都商报

责任编辑:张玉

关键字 : 破解怪病代志勇

我要反馈

图片 5

新浪新闻公众号

更多猛料!欢迎扫描左方二维码关注新浪新闻官方微信(xinlang-xinwen)

相关新闻

加载中

点击加载更多

推荐新闻

  • 【新闻】 红海行动在越南上映被叫停 只因这一幕
  • 军事】 中国多型战机赴西太训练同时战巡南海
  • 财经】 第四套人民币升温:100元钞票炒至170...
  • 体育】 C罗连夺葡萄牙足球先生 穆帅亦获奖
  • 娱乐】 郭富城贺黎明当爸 被问结婚纪念日回避
  • 科技】 孙宏斌:投资乐视已失败 背不起这个锅
  • 教育】 减负时代孩子如何获取真正优质教育?

阅读排行榜 评论排行榜

  • 01 特朗普出招后 美国又向中国提出一个奇怪要求
  • 02 男子武大疯狂摇樱花树制造樱花雨 学生:求放过
  • 03 面对“严重政治军事挑衅” 中国新机构如何应对?
  • 04 这些正部级官员履新后 首秀选择钓鱼台(图)
  • 05 红海行动在越南上映突然被叫停 只因出现这一幕

  • 01 自制迪奥口红LV包视频获推荐 抖音快手成假货橱窗?

  • 02 曝足协将整顿足球圈文身问题 将出台具体措施
  • 03 张靓颖在火锅店踩到桌子上唱歌
  • 04 续集来了!老外在秀水砍价买鞋和老板互飙英文
  • 05 曹操墓有新进展,曹操遗骸基本被确认

图片故事

  • 图片 6 小镇青年镜头下的夜店生长史
  • 图片 7 京城女画师:10分钟赚10万
  • 图片 8 一个都不能少:遥远的雪山客栈
  • 图片 9 新浪图片《政面》28期:默克尔新任期首访法国 马克龙大行贴面礼

图片新闻

图片 10 美国前总统奥巴马访问日本 与安倍晋三吃寿司叙旧情

图片 11 七楼掉下一吨冰块 全新汽车被砸中成铁饼

图片 12 征集:发现身边的春色

图片 13 歼-10战机,它改变了中国

视频新闻 秒拍精选

图片 14 冒充清朝格格骗360万 潜逃后整容、伪造身份证

图片 15 爱车排气管内扯出大量“长发” 结局让人哭笑不得

图片 16 春天来了!太空视角看地球的春天

图片 17 男童被狼狗咬死 镇干部:姐姐的狗咬死了妹妹的孩子

图片 18 春季7天瘦腿计划

图片 19 东北妹子有多彪悍

图片 20 不想起床的你

图片 21 这7个方法能瘦腰

热点博客

  • 女性宇航员在太空来了大姨妈怎么办?
  • “亲子鉴定”究竟鉴定了什么?
  • 为何刘禅不重用赵云的两个儿子?
  • 为啥说没小龙女,杨过一定会娶陆无双
  • 盘点:近年来停播的十大综艺节目
  • 喜欢发朋友圈的,都是什么人?
  • 如果你有儿子,这些事你越早知道越好

新媒体实验室

  • 图片 22 收藏|中国政要全阵容
  • 图片 23 漫游国家监察委丨新浪新闻
  • 图片 24 检察官的黑科技:无人机发现山林被掏空
  • 图片 25 全景呈现40年国务院8次机构改革

新浪新闻意见反馈留言板 400-690-0000 欢迎批评指正

  • 新浪简介 | 广告服务 | About Sina
  • 联系我们 | 招聘信息 | 通行证注册
  • 产品答疑 | 网站律师 | SINA English

违法和不良信息举报电话:010-62675637
举报邮箱:jubao@vip.sina.com

Copyright © 1996-2018 SINA Corporation

All Rights Reserved 新浪公司 版权所有

新浪扶翼

行业专区

本文由必威官方登陆发布,转载请注明来源

关键词: